• Mitokondriaalinen resessiivinen ataksiasyndrooma ja valproaattihoidon toksisuus 

      Hakonen, Anna H; Isohanni, Pirjo; Rantamäki, Maria; Kälviäinen, Reetta; Nordin, Arno; Uusimaa, Johanna; Paetau, Anders; Udd, Bjarne; Pihko, Helena; Wartovaara, Anu (2010)
      article
      Mitokondriaalinen resessiivinen ataksiasyndrooma (MIRAS) voi ilmetä lapsuus-, nuoruus- tai aikuisiällä. Tauti johtuu polymeraasi gamma -geenin mutaatioista. Oireisto vaihtelee lasten enkefaliitin tyyppisestä akuutista ...
    • New hereditary ataxia-disorders in Finland 

      Rantamäki, Maria
      Acta Electronica Universitatis Tamperensis : 889 (Tampere University Press, 2009)
      Väitöskirja
      Väitöskirjatutkimuksessa kuvattiin kaksi uutta perinnöllisen ataksian tautimuotoa ja selvitettiin niiden molekyyligeneettinen syy. Ataksia on neurologinen oire, joka tarkoittaa liikkeiden hallinnan ja tasapainon heikkenemistä. ...