Mitokondriaalinen resessiivinen ataksiasyndrooma ja valproaattihoidon toksisuus

TamPub

Näytä suppeat kuvailutiedot

dc.contributor.author Hakonen, Anna H -
dc.contributor.author Isohanni, Pirjo -
dc.contributor.author Rantamäki, Maria -
dc.contributor.author Kälviäinen, Reetta -
dc.contributor.author Nordin, Arno -
dc.contributor.author Uusimaa, Johanna -
dc.contributor.author Paetau, Anders -
dc.contributor.author Udd, Bjarne -
dc.contributor.author Pihko, Helena -
dc.contributor.author Wartovaara, Anu -
dc.date.accessioned 2012-06-17T20:14:53Z
dc.date.available 2012-06-16 09:27:27 -
dc.date.available 2012-06-17T20:14:53Z
dc.date.issued 2010 -
dc.identifier.issn 0012-7183 -
dc.identifier.uri http://tampub.uta.fi/handle/10024/66016
dc.description.abstract Mitokondriaalinen resessiivinen ataksiasyndrooma (MIRAS) voi ilmetä lapsuus-, nuoruus- tai aikuisiällä. Tauti johtuu polymeraasi gamma -geenin mutaatioista. Oireisto vaihtelee lasten enkefaliitin tyyppisestä akuutista taudinkuvasta nuorten vaikeahoitoiseen epilepsiaan ja migreenityyppiseen päänsärkyyn sekä aikuisiän ataksiaan, ääreishermorappeumaan, psykiatrisiin oireisiin ja älyllisten toimintojen heikkenemiseen. Epilepsiaa tulee hoitaa aktiivisesti, koska se on tärkein potilaan ennustetta huonontava tekijä. Akuuttina status epilepticuksena alkava MIRAS on tärkeä tunnistaa, koska valproaattihoito aiheuttaa näille potilaille lähes poikkeuksetta akuutin, jopa maksansiirtoa vaativan maksavaurion. Suomessakin on vuosien varrella kuollut toistakymmentä lasta ja nuorta valproaatin indusoiman MIRAS-maksavaurion vuoksi. English summary: Mitochondrial recessive ataxia syndrome (MIRAS) and valproate toxicity The clinical phenotypes vary considerably and can be divided into three groups: 1) childhood-onset encephalopathy and hepatopathy, 2) juvenile onset refractory epilepsy and migraine-like headaches, and 3) adult-onset ataxia and neuropathy with additional symptoms such as psychiatric symptoms and cognitive impairment. The life-threatening MIRAS epilepsy should be actively treated, as it is associated with poor prognosis. The form of MIRAS, starting as acute, treatment resistant epilepsy, is important to diagnose, since valproate therapy almost always leads to acute liver failure requiring liver transplantation. -
dc.language.iso fi -
dc.title Mitokondriaalinen resessiivinen ataksiasyndrooma ja valproaattihoidon toksisuus -
dc.type fi=Artikkeli aikakauslehdessä | en=Journal article| -
dc.identifier.urn urn:nbn:uta-3-768 -
dc.type.version fi=Kustantajan versio | en=Publisher's version| -
dc.subject.okm fi=Neurologia ja psykiatria | en=Neurology and psychiatry| -
dc.journal.title Duodecim -
dc.journal.volume 126 -
dc.journal.number 13 -
dc.journal.volumepagerange 1552-1559 -
dc.oldstats 85 -

Viite kuuluu kokoelmiin:

Näytä suppeat kuvailutiedot