Genetic variation of over expressed genes in the carotid artery plaques and their influence on carotid artery intima media thickness
SMEE, MICHAEL (2013)
2013
Lääketiede - Medicine
Lääketieteen yksikkö
This publication is copyrighted. You may download, display and print it for Your own personal use. Commercial use is prohibited.
Hyväksymispäivämäärä
2013-09-20
Julkaisun pysyvä osoite on
http://urn.fi/urn:nbn:fi:uta-1-24103
http://urn.fi/urn:nbn:fi:uta-1-24103
Tiivistelmä
Ateroskleroosi on tulehdustauti jota rasva-aineenvaihdunnan häiriö edesauttaa. Sen kardiometaboliset riskitekijät ja molekyylitason mekanismit tulevat ilmi jo lapsuudessa.
Hyvä non-invasiivinen tutkimus ateroskleroosi muutosten monitorointiin on ultraääni. Kasvanut kaulavaltimosuonten pinta- ja keskikerroksen paksuuntuminen on aikainen taudin muutos. Geneettinen profilointi ja genomin laajuiset assosiaatiotutkimukset ovat tuoneet lisävaloa sydän-ja verisuonitauteihin.
Kyseisen tutkimuksen tarkoituksena oli etsiä geneettisen variaation (SNP) rooli geeneissä jotka ovat yliilmentyneet kolminkertaisesti kaulavaltimon ateroskleroottisissa plakeissa ja löytää uusia funktionaalisia geneettisiä muutoksia joilla olisi merkitystä ateroskleroosin ilmetymisessä varhaisessa iässä.
Näytteet ja aineisto saatiin Cardiovascular young finns study ja Tampere vascular study potilasaineistosta. Kaulavaltimosuonten sisä-ja keskikerroksen paksuus (cIMT) mitattiin ultraäänellä ja yhteensä 2442 henkilöä genotyypitettiin. TVS aineistosta ateroskleroosisuonia verrattiin histologisesti normaaleihin suoniin. YFS aineiston 546 677 genotyypitetystä SNP:stä valittiin lisätutkimuksiin 235 geeniä.
20 näistä olivat tilastollisesti merkityksellisiä cIMT kanssa. Geenit TBXAS1 ja CD36 ovat aikaisemmin assosioituneet ateroskleroosin kanssa.
Tutkimuksen tulokset ovat alustavia, mutta näyttävät että 20 itsenäisellä geneettisellä variaatiolla on viitteellistä assosiaatiota ateroskleroosin subkliiniselle kehittymiselle.
Keywords: subkliininen ateroskleroosi, SNP, GWA, geneettinen variaatio
Hyvä non-invasiivinen tutkimus ateroskleroosi muutosten monitorointiin on ultraääni. Kasvanut kaulavaltimosuonten pinta- ja keskikerroksen paksuuntuminen on aikainen taudin muutos. Geneettinen profilointi ja genomin laajuiset assosiaatiotutkimukset ovat tuoneet lisävaloa sydän-ja verisuonitauteihin.
Kyseisen tutkimuksen tarkoituksena oli etsiä geneettisen variaation (SNP) rooli geeneissä jotka ovat yliilmentyneet kolminkertaisesti kaulavaltimon ateroskleroottisissa plakeissa ja löytää uusia funktionaalisia geneettisiä muutoksia joilla olisi merkitystä ateroskleroosin ilmetymisessä varhaisessa iässä.
Näytteet ja aineisto saatiin Cardiovascular young finns study ja Tampere vascular study potilasaineistosta. Kaulavaltimosuonten sisä-ja keskikerroksen paksuus (cIMT) mitattiin ultraäänellä ja yhteensä 2442 henkilöä genotyypitettiin. TVS aineistosta ateroskleroosisuonia verrattiin histologisesti normaaleihin suoniin. YFS aineiston 546 677 genotyypitetystä SNP:stä valittiin lisätutkimuksiin 235 geeniä.
20 näistä olivat tilastollisesti merkityksellisiä cIMT kanssa. Geenit TBXAS1 ja CD36 ovat aikaisemmin assosioituneet ateroskleroosin kanssa.
Tutkimuksen tulokset ovat alustavia, mutta näyttävät että 20 itsenäisellä geneettisellä variaatiolla on viitteellistä assosiaatiota ateroskleroosin subkliiniselle kehittymiselle.
Keywords: subkliininen ateroskleroosi, SNP, GWA, geneettinen variaatio
Kokoelmat
- Syventävät työt (lääketiede) [1735]